中国罕见病患者总人数可能高达两千万，多数罕见病用药目前不在医保报销范围，但官方近期动作给患者带来希望。
李文燕的女儿在7个月大的时候被诊断患有一种罕见病，孩子的心脏可能在几个月内衰竭，但李文燕根本负担不起女儿的治疗费用。于是，她转向一种新的筹钱方式：在网上求助陌生人捐款。
李文燕在一家筹款网站上发帖写道：“我叫李文燕……世代农民，全家年收入三万。”她还写道，后续治疗费一个月需要12万元人民币，“对于已经债台高驻的我来说，已经没有办法了”，后面还加了两个双手合十祈祷的表情符号。
这场筹款活动吸引了1800多笔捐款，筹集到了近3万元人民币——只够法国赛诺菲(Sanofi)生产的药品Myozyme一个疗程的费用。
但是，鉴于这个平台还有其他成千上万渴望得到捐款的患者，最终筹款总额并未达到30万元人民币的目标。李文燕说：“第二轮筹款没有及时跟上。”
李文燕的女儿雨馨在9个月大的时候死于庞贝氏症(Pompe disease)。这是一种遗传疾病，会引发糖分子在包括心脏在内的肌肉组织中贮积。
中国有世界最庞大的罕见病患者群体，据估计总人数在1500万至2000万之间。过去10年，中国推出了一些药物的国家医保，但绝大多数罕见病用药不在报销范围。即便被纳入了医保药品目录，也不能保证地方医保能给它们报销。2015年，治疗庞贝氏症的药物Myozyme获批在中国使用，但李文燕无法为这种药获得任何国家补偿。
2015年对罕见病患者进行的一项调查显示，在中国，罕见病患者平均一年的治疗费用是他们个人年收入的三倍，是他们家庭收入的近两倍。
代表庞贝氏症患者的一个协会称，中国约有3.5万名庞贝氏症患者。其中约80%是成年人，他们每年的治疗费用约为300万元人民币，相比之下中国的人均收入为每年7万元人民币左右。在中国大部分地区，患者不可能获得政府医保对庞贝氏症药物的部分报销。
吉林省的齐崇哲说，他的孩子在7个月大的时候出现了庞贝氏症的症状，但当地医生最初以为只是感冒。在北京一家医院进行基因检测之后，才确诊了庞贝氏症。齐崇哲说，住院8次后，治疗费用花掉了他一辈子的积蓄——10多万元人民币。他每月的工资只有4000元人民币。“过完年，我们要把房子卖了，但这只够坚持半年。之后如果还没有医保报销，我们只能等死。”
赛诺菲新兴市场罕见病部门负责人梅德海特•埃尔-巴埃里(Medhat El-Bialy)承认，医保范围有限是获取药物的一个主要障碍。他表示，在美国可获得的罕见病药物中，只有38%在中国市场可获得，“还有很大追赶空间”。
王成4岁的女儿患有高雪氏症(Gaucher's disease)，一种罕见的遗传性疾病，可能导致脂肪物质在某些器官中堆积。他估计，在中国约400名高雪氏症患者中，有138人得到了慈善项目的帮助，而至少有100名患者得不到任何药物。治疗这种疾病的努力令慈善预算面临严重压力。据上海市罕见病防治基金会理事长李定国介绍，仅在上海治疗6名高雪氏症患者，每月就需要该基金会负担约200万元人民币。
能否享受医保还取决于户籍。周迎春一家刚刚花了30万元人民币为患有大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa)的15岁女儿做了骨髓移植手术，这种疾病会导致皮肤出现水疱并破裂。由于手术不是在户籍所在地进行的，这家人不得不自己承担所有费用。
“罕见病发展中心”(CORD)创始人黄如方表示，覆盖范围更广的政府医疗保险是罕见病患者最迫切的需要。“总体而言，省级医保机构做得不好。”
但政策制定者近期的一些举措给罕见病患者带来了一些希望。中国政府去年宣布，将拟定首份罕见病官方目录，该目录可能为扩大报销范围打开大门。
他还表示，一些较富裕的省份已在本省的医保报销目录中新增罕见病用药，而中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)已承诺加快审批新药的进程。“我认为国家食药监局的措施鼓舞了药物研发公司。”黄如方说。
辉瑞(Pfizer)罕见病药物中国营销主管克里什纳•帕德马纳班(Krishna Padmanabhan)表示，中国国家食药监总局的举措“为辉瑞及其他公司创造了机会，让它们为中国患者带来创新药物”。他形容中国存在“巨大的未满足医疗需求”。
中国企业也发现了机遇。总部位于北京的初创公司德益阳光生物技术(Prosit Sole Biotechnology)正在研发一种治疗“免疫功能低下患者诺如病毒胃肠炎”(norovirus gastroenteritis in immunocompromised patients)的药物。据该公司估计，该药在美国的市场规模可能达到每年5亿美元，尽管中国的市场规模只有美国一半。
该公司计划在美国进行试验，这是其海外雄心的一个标志。“在中国，让医疗保险覆盖罕用药非常困难，而在美国和欧洲，保险制度更为成熟。这就是我们专注海外市场的原因，”德益阳光生物技术的创始人刘宏宇说，“解决中国的药费问题比解决审批问题要困难得多。”
医保在中国如何运作
直至上世纪80年代，基本医疗保障对中国公民都是免费的，此后，公立医院开始为治病收费。大约10年前，中国开始推出政府补贴的全民医疗保险。缴费额度取决于收入，这意味着低收入者交得少。如今，95%的人口得到了由国家负担一部分医疗费用的医保计划的覆盖，相比之下2012年这一比例为30%。
然而，虽然中国的国家医保覆盖面很广，但深度仍然不大。除了几百种被认定为基本的药物外，只有国家医保药品目录上的药品可以报销，该目录在去年更新后包括大约2500种药物。
许多救命的药物，包括那些治疗罕见病的药物，都不在这个目录上——而在2015年中国取消大多数药品的官方价格上限后，它们的价格由制造商设定。
各省根据各自财力，决定国家医保药品目录上多数药物的报销水平。其结果是，国家报销的比例可能低至30%。在中国最贫困的省份和农村地区，患者通常需要自行支付更大比例的医疗费用，尽管他们的收入普遍更低。
中国一家罕见病慈善机构表示，Myozyme一年的费用通常为200万元人民币（合31.5万美元）。大多数省份都不会对这种药的费用给予任何补偿，这意味着患者或他们的家人将不得不自行承担全部费用。
