嘌呤代谢障碍所导致的代谢性疾病。
多见于男>30岁，表现：急慢性关节炎、痛风石、间质性肾炎。
（一）临床表现——4个时期：
1.无症状高尿酸血症期
2.急性关节炎期
3.慢性期
4.肾脏并发症
1.无症状高尿酸血症期（血尿酸>420μmol/L）
□可为间歇性或持续性；
□从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年；
□有些可终生不出现症状；但血尿酸水平越高，发生关节炎的可能性越大。
2.急性关节炎期，特点：
①多在午夜或凌晨突然起病，数小时内受累关节出现红、肿、热、痛和功能障碍，疼痛剧烈。
◆最常见——单侧第一跖趾关节。
其余依次：足背、踝、膝、腕、手指、肘关节。
诱因：受寒、劳累、饮酒、高嘌呤饮食，以及外伤、手术、感染、运动。
②秋水仙碱治疗后，关节症状可以迅速缓解；
③特有表现——初次发作常呈自限性，数日内可自行缓解；
④常伴高尿酸血症，但部分正常；
⑤确诊最确切的依据——在偏振光显微镜下，关节滑液内发现呈双折光的针形尿酸盐结晶。
3.慢性期——痛风石及慢性关节炎。
痛风石——痛风的特征性表现——常见于耳廓、关节周围，破溃则有豆渣样的白色物质排出。
4.肾脏并发症
（1）痛风性肾病：
起病隐匿，早期仅有间歇性蛋白尿，继而呈持续性蛋白尿，肾浓缩功能受损时可出现夜尿增多，晚期可发生肾功能不全，表现为水肿、高血压等，少数表现为急性肾功能衰竭。
（2）尿酸性肾病：
少数患者可发生肾结石，尿酸结石呈泥沙样，常无症状，较大者可发生肾绞痛、血尿。
当结石引起梗阻时导致肾积水、肾盂肾炎、肾积脓或肾周围炎，感染可加速结石增长和肾实质损害。
（二）诊断
◆血尿酸>420μmol/L——诊断为高尿酸血症。
◆同时存在特征性的关节炎表现时——考虑痛风性关节炎。
◆痛风诊断金标准——关节腔穿刺获得的滑液或关节镜下获得的滑膜组织或痛风石标本，经偏振光显微镜发现呈针形的尿酸盐结晶。
（三）预防和治疗
1.预防和一般性干预手段
①限制饮酒和高嘌呤食物（如海鲜、动物内脏等）；
②控制饮食总热量；
③每天饮水至少2000ml——增加尿酸排泄；
④慎用抑制尿酸排泄的药物，如噻嗪类利尿药。
2.急性痛风性关节炎的治疗
（1）非甾体抗炎药：抗炎镇痛，起效快。但可能有不良反应，症状缓解应减量至停用。
（2）糖皮质激素：起效快、缓解率高。关节炎急性发作期可以关节腔内注射或肌注长效激素；也可口服或静脉用激素，如泼尼松。
（3）秋水仙碱
——治疗急性痛风性关节炎的有效药物。
小剂量（1.5mg/d）——有效且不良反应少。
痛风关节炎急性期——望穿秋水（TANG）
3.高尿酸血症的降尿酸治疗
（1）促尿酸排泄药：苯溴马隆
（2）抑制尿酸生成药物：别嘌呤醇和非布司他。
（3）碱性药物：碳酸氢钠。
（1）促尿酸排泄药：苯溴马隆
机制——抑制近端肾小管对尿酸盐的重吸收，增加尿酸排泄。
√适用于肾功能良好者。用药期间应多饮水，并服用碳酸氢钠。
□急性发作期——避免使用。
□有尿酸性结石者——不宜使用。
（2）抑制尿酸生成药物：别嘌呤醇和非布司他。
机制——抑制黄嘌呤氧化酶，使尿酸生成减少，适用于尿酸生成过多，或不适合使用促尿酸排泄药物者。
非布司他——不完全依赖肾脏排泄，可用于轻-中度肾损害患者。
【不良反应】
①非布司他——肝功能异常和腹泻。
①别嘌呤醇——胃肠道不适和皮肤过敏（亚裔人群用药前可行HLA-B5801检测）
为什么？
HLA-B5801阳性者，使用别嘌呤醇可能会——严重过敏性药疹，甚至死亡。
（3）碱性药物：碳酸氢钠。
碱化尿液，使尿酸不易在尿中形成结晶，增加尿酸由尿液中排出。
4.发作间歇期和慢性期的处理
仍需持续使用降尿酸药物。
痛风石较大或已经破溃者——手术剔除。
5.其他综合治疗
