大陆27岁的李原（化名）近日准备跟男友结婚，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。 医生表示，李原患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”，藏在腹部的睾丸极易癌变，并发症甚至可能危及生命。
据《极目新闻》报道，18岁时，李原曾因为一直没来月经、乳房没发育，在当地医院就诊，激素水平和孕酮结果都不正常，超音波检查提示是始基子宫，有先天性卵巢缺如可能，医生考虑有可能是卵巢早衰，建议她去查染色体，但是她和家人当时并没在意。
直至今年，李原计划与感情稳定的男友结婚，准备彻底检查一下妇科项目，多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。
段医生仔细查看了她之前的性激素结果，发现促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。 根据临床经验，段洁初步判断，李原的问题不是卵巢早衰、原发闭经这么简单，可能是肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。 ”
段医生说道，因患者没有在早期得到诊断和治疗，目前还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏的问题，李原社会性别是女性，但染色体性别是男性。 对于基因型为男性核型46，XY的个体，这种酵素的缺乏会导致身体无法正常生产足够的男性荷尔蒙，来发展典型的男性性征，因此，这些个体可能会出现性征不明确或更偏向女性的外表。 患者隐藏在腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。 ”
由于46xy 17α-羟化酶缺乏症，李原比一般患者更容易出现手术感染和出血以及肾上腺危象。 4月初，医疗团队为李原进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。
所幸，术后3天，李原顺利出院。 出院后，她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科追踪。
据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传疾病，父母双方均携带致病的隐性基因，每孕育一个孩子均有四分之一的机率为阳性患儿。 此病可透过专科医院产前诊断进行鉴别，来判断胎儿是否患有此病，孩子出生后一定要进行新生儿疾病筛检，做到早发现、早期诊断、早期治疗。
段洁提醒，家有女儿的家长，如果孩子迟迟不来月经或有外生殖道畸形，一定要及时就医、及早诊治，如确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早进行相关手术及治疗。
