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英国科学家表示，针对脸部进行3D扫描，将能够加速诊断儿童是否罹患罕见基因疾病

英国科学家表示，针对脸部进行3D扫描，将能够加速诊断儿童是否罹患罕见基因疾病。

英国广播公司报导，七百多种基因症候群会影响脸部特征，但某些疾病因为少有案例存在而难以发现。但利用新的软体，可针对个人的面孔与罹患已知疾病者的3D影像资料库进行比对，这将有助于诊断病情。

报导说，科学家在英国科学促进协会于约克市举办的科学节中提出这项技术，并称成功率达九成。

伦敦大学学院儿童健康研究所电脑科学家韩蒙德解释说：“有许多疾病脸部会出现不寻常的特征，这是因为基因出现变化。”报导说，唐氏症病患可轻易诊断出病情，但还有超过七百种基因疾病，会改变人的长相。

举例来说，威廉氏症候群每一万至两万名新生儿便有一人可能罹病，患病者外观会出现较短且向上翘的鼻子，嘴巴较大，下颚也小。

史密斯─马吉利氏症候群每两万五千名新生儿便有一人罹病，病患脸部鼻梁非常平坦，唇则较翘。另外X染色体脆折症罹病率约四千分之一，病患脸部较狭长，耳朵大而突出。

报导说，某些基因疾病出现的脸部差异较细微，案例也较罕见，初步诊断因而较困难。

报导说，韩蒙德博士为了帮助诊断，搜集罹患这些已知疾病的儿童的脸部3D影像，并设计软体结合这些影像，制造出罹患不同基因疾病病童的“平均脸孔”。

同样的，他也针对未罹患已知基因疾病的儿童，建立平均脸孔以进行比对。

报导引述韩蒙德教授表示：“如果孩子罹患未知疾病，我们可以取得他们脸孔的3D影像，而且我们已发展出技术能让我们针对他们的脸孔与这些平均脸孔进行比对。”

他说：“最相似的部分就是主要目标，因为这或许能解释他们的脸部特征何以如此不寻常。”

他说：“接着遗传学者可以进行更适合的基因检测，以进一步验证这一点，如果这类检测存在的话。”