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英国男孩患罕见病2年不会笑 全球仅25例

据英国《太阳报》6月4日报道,来自英国威尔特郡特洛布里治镇的4岁小男孩Sonny Little,患有一种罕见的遗传综合征,这种病被称为2Q24.3,是由于体内对身体生长发育起重要作用的第46号染色体缺失一小部分引起的,目前全球只有25个儿童被确诊患有此病。

Sonny的妈妈Kelly说:“一开始Sonny是正常的,能拿着泰迪熊玩,学着爬行、翻滚,发出令人开心的笑声。但之后我们的世界崩溃了。”3个月大的时候Sonny的病越来越严重,每天要痉挛30次,到2014年,每次痉挛能持续14分钟,导致他无法进食、爬行、开怀大笑,甚至是微笑都不可能。

之后他们找到了布里斯托尔儿童医院的营养学家Victoria Bittle,Victoria开始用生酮饮食方法治疗Sonny的病,只给他喝牛奶。每天Sonny只能喝两品脱(约1137毫升)高纤维的牛奶,除了牛奶其他什么也不吃。现在,Sonny已经不怎么发作癫痫了,而且再次有了微笑。

Kelly说:“Sonny已经有两年不会笑了,这让我们心碎无比。”爸爸Martin补充道:“自从他开始生酮饮食方式,改变是巨大的。他能朝我们微笑了,每次微笑都让我们落泪,这是个奇迹。” Peta Sharples博士说,Sonny不会笑包括其他技能的退化是由于癫痫引起大脑功能的不正常,包括记忆退化。现在Sonny癫痫的发作次数和持续时间已经减少了70%。

阿波罗网责任编辑:宁成月 来源:太阳报 转载请注明作者、出处並保持完整。

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