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这基因竟增11倍脑中风风险!有家族病史也增30%机率 怎样提前预防?

《Neurology》的研究发现,有个台湾人特有的「脑中风突变基因」,会大幅提升中风风险,而带有这个基因的人大约占全国1%。

台北荣总神经医学中心神经基因疾病研究团队发现,在NOTCH3基因上的R544C突变会大幅增加脑中风机会。根据北荣统计,具有这个脑中风突变基因,大部分都有家族中风、失智病史;事实上,过去的统计就指出,若有心血管疾病的病史,自己发生中风的风险会大幅增加,甚至可高达一般人的2倍以上。

脑中风突变基因增加11倍「脑部小血管阻塞性中风」机会

北荣神经内科教授李宜中表示,脑中风是造成台湾人死、残的重要病因,1/6的民众终其一生会发生至少1次中风,如果能预测自己是否具有容易导致中风的突变基因,就能及早预防脑中风。

李宜中教授的研究团队在10年以上的努力后,终于发现在NOTCH3基因上的R544C突变这个台湾人特有的脑中风基因突变。NOTCH3基因R544C突变会造成遗传性的脑部小动脉血管病变,进而演变为脑部广泛的白质病变、脑组织梗塞坏死,以及脑部微小出血,这些病变最终都会影响脑部功能。

据统计,带有NOTCH3基因R544C突变会增加11倍发生脑部小血管阻塞性中风的机会。

2/3脑中风突变基因病友具有「脑中风或失智症家族病史」

台北荣民总医院过去诊断过近200例因NOTCH3基因R544C突变而发生脑血管疾病的病友,统计得出平均发病年龄是56.8岁,发病年龄范围从20岁年轻人到86岁长者都有,进一步调查后发现,约有1%台湾民众带有此基因突变。

李宜中教授表示,统计数据显示,因为NOTCH3基因R544C突变而发生脑血管疾病的病友之中,近8成病友在确诊时已发生阻塞性脑中风、46%病友已有智能缺损、近20%病人有情绪精神变化,而16%病友已发生脑出血

就预防疾病的考量,尤其值得注意的是,有2/3病友具有「脑中风或失智症的家族病史」。

有一名病患陈先生,他的母亲在中年时发生脑中风,弟弟则在38岁时中风,当陈先生活过中年之后,向来注重健康的他原以为自己会没事,却在66岁时突然发生右侧手脚无力及颜面麻痹,说话声音也变得模糊,最后确诊小血管性脑中风。

陈先生经基因检测显示带有NOTCH3基因R544C突变,他才恍然大悟为何那么多家人中风。虽然带有脑中风突变基因,但陈先生确诊3年多来遵照医嘱按时服药、注意饮食,并保持运动的习惯,身体状态还是维持得相当健康。

有中风家族病史中风风险增加30%,看直系与母系亲属较准

即便没有基因检测,如果家族有中风病史,就应多加注意自己的体质是否容易中风;根据台湾家庭医学会《家庭医学与基层医疗》刊载资料,据统计,有中风家族病史的人,大约会增加30%的中风风险;台北医院卫教资料更指出,直系亲属或母系亲属有脑中风病史,发生脑中风的机会比较高。

另外,同为心血管疾病的心肌梗塞的病史也能做为参考,根据坜新医院资料,如果父亲、儿子、兄弟在55岁前,或母亲、女儿、姊妹在65岁前发生心肌梗塞、猝死,自己发生脑中风的风险大约是一般人的2倍以上。

有家族病史或长期偏头痛的人,建议检测脑中风突变基因

台北荣总脑血管科主治医师钟芷萍建议,如果有家族病史,或是有长期偏头痛、颜面麻痹、手脚麻木、突发性口齿不清等问题的民众,可在尚未发生中风之前谘询专业医师,藉由基因检测自己是否有NOTCH3基因的R544C突变。

李宜中教授说,「藉由基因检测NOTCH3基因的R544C突变,我们可以在20~30岁还没有发生中风时就可以知道是否带有此突变。如果携带这个基因突变,可以与医师配合,注意饮食与生活习惯,提早预防脑中风。」

责任编辑: 刘诗雨   来源:早安健康 转载请注明作者、出处並保持完整。

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