《Neurology》的研究发现，有个台湾人特有的「脑中风突变基因」，会大幅提升中风风险，而带有这个基因的人大约占全国1％。
台北荣总神经医学中心神经基因疾病研究团队发现，在NOTCH3基因上的R544C突变会大幅增加脑中风机会。根据北荣统计，具有这个脑中风突变基因，大部分都有家族中风、失智病史；事实上，过去的统计就指出，若有心血管疾病的病史，自己发生中风的风险会大幅增加，甚至可高达一般人的2倍以上。
脑中风突变基因增加11倍「脑部小血管阻塞性中风」机会
北荣神经内科教授李宜中表示，脑中风是造成台湾人死、残的重要病因，1／6的民众终其一生会发生至少1次中风，如果能预测自己是否具有容易导致中风的突变基因，就能及早预防脑中风。
李宜中教授的研究团队在10年以上的努力后，终于发现在NOTCH3基因上的R544C突变这个台湾人特有的脑中风基因突变。NOTCH3基因R544C突变会造成遗传性的脑部小动脉血管病变，进而演变为脑部广泛的白质病变、脑组织梗塞坏死，以及脑部微小出血，这些病变最终都会影响脑部功能。
据统计，带有NOTCH3基因R544C突变会增加11倍发生脑部小血管阻塞性中风的机会。
2／3脑中风突变基因病友具有「脑中风或失智症家族病史」
台北荣民总医院过去诊断过近200例因NOTCH3基因R544C突变而发生脑血管疾病的病友，统计得出平均发病年龄是56.8岁，发病年龄范围从20岁年轻人到86岁长者都有，进一步调查后发现，约有1％台湾民众带有此基因突变。
李宜中教授表示，统计数据显示，因为NOTCH3基因R544C突变而发生脑血管疾病的病友之中，近8成病友在确诊时已发生阻塞性脑中风、46％病友已有智能缺损、近20％病人有情绪精神变化，而16％病友已发生脑出血。
就预防疾病的考量，尤其值得注意的是，有2／3病友具有「脑中风或失智症的家族病史」。
有一名病患陈先生，他的母亲在中年时发生脑中风，弟弟则在38岁时中风，当陈先生活过中年之后，向来注重健康的他原以为自己会没事，却在66岁时突然发生右侧手脚无力及颜面麻痹，说话声音也变得模糊，最后确诊小血管性脑中风。
陈先生经基因检测显示带有NOTCH3基因R544C突变，他才恍然大悟为何那么多家人中风。虽然带有脑中风突变基因，但陈先生确诊3年多来遵照医嘱按时服药、注意饮食，并保持运动的习惯，身体状态还是维持得相当健康。
有中风家族病史中风风险增加30％，看直系与母系亲属较准
即便没有基因检测，如果家族有中风病史，就应多加注意自己的体质是否容易中风；根据台湾家庭医学会《家庭医学与基层医疗》刊载资料，据统计，有中风家族病史的人，大约会增加30％的中风风险；台北医院卫教资料更指出，直系亲属或母系亲属有脑中风病史，发生脑中风的机会比较高。
另外，同为心血管疾病的心肌梗塞的病史也能做为参考，根据坜新医院资料，如果父亲、儿子、兄弟在55岁前，或母亲、女儿、姊妹在65岁前发生心肌梗塞、猝死，自己发生脑中风的风险大约是一般人的2倍以上。
有家族病史或长期偏头痛的人，建议检测脑中风突变基因
台北荣总脑血管科主治医师钟芷萍建议，如果有家族病史，或是有长期偏头痛、颜面麻痹、手脚麻木、突发性口齿不清等问题的民众，可在尚未发生中风之前谘询专业医师，藉由基因检测自己是否有NOTCH3基因的R544C突变。
李宜中教授说，「藉由基因检测NOTCH3基因的R544C突变，我们可以在20～30岁还没有发生中风时就可以知道是否带有此突变。如果携带这个基因突变，可以与医师配合，注意饮食与生活习惯，提早预防脑中风。」
