一名18岁高中女生近两年经常觉得一侧身体有奇怪的感觉，突然跑步时，左侧手脚会被一股奇怪的力量抓住，变得僵硬无法控制，持续约数十秒钟到一分钟，经常差点跌跤，家人甚至疑神疑鬼寻求灵媒解方，折腾了好一阵子都无法缓解，最后就医检查才确诊「阵发性动作诱发型肌张力异常症」。
阵发性动作诱发型肌张力异常症惹祸
书田诊所脑神经内科主任医师黄启训指出，经门诊检查，发现患者左侧肌肉张力稍高，且快速运动可诱发出严重的左侧肢体僵直。抽血检查及脑部核磁共振检查皆正常，诊断为阵发性动作诱发型肌张力异常症。
此症典型症状是当患者突然改变动作，例如突然站立或跑步时，会产生不自主的肌肉紧缩僵直，症状一般会持续十几秒到一分钟。常见以单侧肢体为主，当症状出现在腿部时，常会跌倒。少数患者会影响到头脸部，因而出现一些奇怪的表情，有时也会造成说话困难，甚至说不出话来。
黄启训表示，大部分的患者每天都会发生症状，严重时一天可以发生上百次，不过也有些人几个月才发生一次。一般在6至20岁间开始出现症状，发生机率为十五万分之一，男女比为3比1。
除了突然的动作会引发症状外，在压力大、过度兴奋或过冷过热时也容易诱发症状。许多患者在出现症状前会有预兆感，像是忐忑不安、头昏或肢体有蚂蚁在爬的异常感觉。
基因突变造成脑部基底核神经细胞膜电位异常引发
造成疾病的原因主要是人类第十六对遗传染色体中的PRRT2基因突变，造成脑部基底核神经细胞膜电位异常所引起的。大多是家族显性遗传，但也有偶发型的个案。黄启训说，治疗的第一选择是使用神经细胞离子通道阻断药物（如癫通Tegretol或除癫达Trileptol），只需要低剂量就可以达到很好的效果，而且五成患者随着年纪增长症状会逐渐减少或消失，平时也可藉由避免爆发性的动作来减少症状产生的次数。
黄启训提醒，当身体出现异样感觉影响日常生活时，可留意发作时间，有无特定的诱发因素，或将发作时的情况录影供医师鉴别诊断。
