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1358万元打一针 “史上最贵天价药”将落地中国

随著渤健脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠被纳入2021年新版医保药品目录后,诺华也加快了在华引入SMA创新药物的步伐。

近日,据中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示,诺华旗下治疗SMA的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。此前2021年10月21日,该药物的临床试验申请获得受理。

据公开消息显示,诺华Zolgensma是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法,国外定价212.5万美元(折合人民币约1358万元),也被称为“史上最贵药物”,不过,Zolgensma只需注射一次即可。目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中,Zolgensma于2020年被日本纳入医保,患者只需支付30%费用;后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系。

目前,全球仅批准渤健、诺华、罗氏三款SMA治疗药物。除诺华Zolgensma刚在中国获批临床试验外,罗氏的Evrysdi也于2021年6月在中国获批上市,成为首个在中国获批治疗SMA的口服治疗药物。此外,全球范围内SMA领域相关在研药物也有十几款处在不同的临床阶段。

罕见病SMA诊疗难

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿,可能表现为肌张力减退,头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随著疾病的进展,运动功能逐渐减退。

SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素,严重影响患者及看护者生活质量,且此前患者一直面临无药可用的窘境。

来自浙江的珍妮就是未进行产前筛查而被生下来的SMA患者。在珍妮1岁多时,家人发现她始终不肯下地走路。经医院检查,她被确诊为罕见病SMA。“你女儿最多活到四岁,回家好好照顾吧。”医生的一番话,令珍妮的父亲包宗锋一下子蒙了。他带著珍妮走遍浙江各大医院,奔走全国求医,一次次被告知相同的结果。

最终,包宗锋花光了所有积蓄,甚至背上了40多万元的债务。但女儿不仅没有丝毫好转,甚至,下肢渐渐失去运动能力,上肢的运动能力也在变弱,脊椎变形。

在漫长的治疗生涯中,包宗锋知道让女儿好转已无可能,他们在谘询当地医生后得知,若再生个孩子,患此病的几率仅为25%。如果这个孩子健康,就能在他们百年之后照顾珍妮。夫妻俩决定为了珍妮赌一把。

于是,2008年,儿子包奥健出生,不幸的是,悲剧重演:2009年,小奥健仍被诊断为SMA。

而夫妇俩在生下儿子后才得知,约50人中就有一位SMA致病基因携带者,二胎产检及有家族病史的高危人群携带者筛查可有效阻断新发病例。

可夫妇俩都是农民,他们根本不知道该病可以做产前基因检测,何况彼时当地也没有相应的检测机构。

中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜此前在接受媒体采访时表示,SMA的发病率,约为6000至10000分之一。据此估算,中国可能有20000至30000的患者。

“这个罕见病误诊率极高。新生儿患儿由于肌肉没有力气,可能会被误诊为缺血缺氧性脑病,或者因全身没有力气,误诊为脑瘫或运动障碍。此外,该罕见病由于常有肺部疾病,呼吸肌没有力气,在重症ICU可能被诊断为重症肺炎直至死亡。但是该疾病也有它自己的特点,患儿虽然肌无力,但是眼神非常好,如果想到了这个病,诊断并不困难。敲一下膝腱反射不能引出,做个肌电图,或者基因检测,也就能很快能帮助患者明确诊断。”彭镜教授说。

1991年国际脊髓肌萎缩联合会确认SMA分型。根据运动功能的最高水平和发病年龄主要分为I、II、III型。此外还有成人发病的IV型,以及产前发病和数周内死亡的0型。

I型也称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%,患儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐;II型也称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%,患者多在生后6~18个月起病,进展较I型慢,最大运动能力可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走;III型也称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%,患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,部分独走时间延迟,随年龄增长出现以近端为主的肌无力,下肢重于上肢,最终部分丧失独走能力,逐渐依赖轮椅;IV型即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

全球仅批准三款SMA治疗药物

目前,全球仅批准三款SMA治疗药物,即渤健公司的诺西那生钠、诺华的Zolgensma和罗氏的Evrysdi。

诺西那生钠是全球批准的首个SMA治疗药物,2016年12月被FDA批准用于治疗儿科和成人5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者,该药是一种反义寡核苷酸(ASO),能通过硷基配对与mRNA结合,进而调控蛋白表达,作用于脊髓运动神经元,这使得SMA治疗首次变成可能。在今年伊始,新版国家医保药品目录落地,北京、上海、广东、浙江四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位SMA患者接受了渤健诺西那生钠注射液、治疗,该药从70多万降价至3万多,大大减轻相应群体经济负担。

Zolgensma是一种基因疗法,通过提供人类SMN基因的功能副本,通过单次静脉注射持续的SMN蛋白表达来阻止疾病的进展,从而解决SMA的遗传根源。该药由AveXis公司(2018年被诺华以87亿美元的价格收购)开发,2019年5月被FDA批准用于治疗2岁以、SMN1基因存在双等位基因突变的SMA患儿。

Evrysdi是全球批准的首个口服SMA疗法,2020年8月被批准用于治疗2个月及以上儿童和成人SMA患者。Evrysdi是一种运动神经元生存基因II(SMN2)mRNA剪接修饰剂,通过提高运动神经元生存蛋白(SMN)的产生来治疗SMA。该药是一种液体制剂,可在家通过口服或饲管给药,每日一次,可用于治疗所有类型(I型、II型、III型)SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。

在国内,Evrysdi于2021年6月获国家药监管理局批准上市,用于治疗2月龄及以上患者的SMA,这也是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。据悉,在美国患者年治疗费用约237万元人民币。

“罕见病病人很不容易,第一是诊断困难,因为罕见,很多人都不懂。第二是治疗困难,因为有时确诊了也没药可用。第三,存在很多社会因素,还有不少罕见病,就算有药治也用不起,要去国外购药。此外,有药可用并非轻易就能解决问题,还需医学领域多学科管理团队的配合。”彭镜教授说。

哪怕有药可用,家庭收入在罕见病面前也成为一大难题,仅仅属于杯水车薪,“天价药”更是成为众多患者及其家庭绕不过去的无奈。如何才能让“天价药”成为“救命良药”,也已成为摆在中国医学专家面前亟需解决的社会性难题。

责任编辑: 刘诗雨  来源:新健康 转载请注明作者、出处並保持完整。

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