研究发现大量男性染色体出现异常

新研究发现，携带额外一条性别染色体的男性的数量，是上一次研究结果的两倍。携带额外的染色体会增加这些男性患糖尿病、血栓，以及没有生育能力等多种疾病的风险。

正常男性的细胞中会携带一条X和一条Y染色体

正常男性携带一条X和一条Y染色体，可是很多男性携带两条X染色体和一条Y染色体，还有的男性携带一条X染色体和两条Y染色体。这都会对健康造成一些风险。

这项研究分析了英国生物数据库Biobank内20万名男性的基因数据后认为，大约每500名男性中就有一位男性携带额外一条染色体，可能是X，也可能是Y。这一结果是1999年发表的上一份同类研究结果的两倍。而且，其中很少人知道自己有这样的异常状况。

研究称，具有XXY或XYY染色体的男性，患2型糖尿病、血管阻塞和慢性阻塞性肺疾病（COPD）的风险都高于正常男性。

主要研究者之一剑桥大学儿科内分泌学教授肯·王（Ken Ong）说：“我们很惊讶，这个状况如此普遍。以前我们以为这是很少见的情形。”

研究人员分析了数据库中207,067名欧洲男性的DNA后发现，231人具有额外一条X染色体，143人具有额外一条Y染色体。这些男性的年龄介于40岁~70岁之间。研究者考虑到在Biobank数据库中登记人群的健康状况高于总体人口的平均水准，所以他们估计对于普通人口来说，五百分之一的男性都携带额外一条染色体。

这些人之中，只有23%具有XXY染色体的男性和0.7%具有XYY染色体的男性知道自己多出一条染色体。这意味着，人们对自己染色体异常的知情率很低。

多出一条X染色体的男性常出现发育迟缓或不育的症状，此外这种异常也与体胖、认知力较弱和性格缺陷等问题相关。这份研究称，具有XXY染色体的男性的睾酮素（testosterone）明显低于正常男性，青春期出现延迟的风险是正常男性的三倍，不育的风险是正常男性的四倍。具有XYY染色体的风险目前人们还所知不多。这些男性更高一些，似乎没有明显的生育问题。

在健康风险方面，分析显示携带多一条染色体的男性与正常男性相比，患2型糖尿病、肺部血管阻塞的风险是后者的三倍，患慢性阻塞性肺疾病的风险是后者的四倍，静脉阻塞风险是后者的六倍。

研究者表示，不知道为什么携带多一条染色体会对健康产生这样的影响，也不知道为什么不论额外的一条是X还是Y染色体，都具有一样的健康风险。

肯·王说：“我们应该建议人们多接受基因检测，特别是青春期发育延迟、不育，以及有糖尿病征和血栓症状的人群。”

这份研究6月9日发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）期刊。