罕见病！中国4岁女孩就医发现竟是男孩
染色体示意图。
中国大陆一名4岁女孩因血压高到医院就诊，结果让孩子父母大吃一惊，女儿竟是“男孩”。
陆媒3月6日报导，近日，安徽4岁女孩涵涵（化名）因睡觉打呼噜，睡眠监测发现高血压，随后到中国科大附一院（安徽省立医院）就诊。
检查却发现，涵涵染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX，这意味着孩子在染色体性别上是男孩。其性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征，这个结果让孩子父母难以接受。
儿科副主任医师熊梅表示，孩子得的是一种罕见病，17α-羟化酶缺乏症。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊，像这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。
目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。
此事引发大陆网友关注：“在检查清楚，别弄错了。”“孩子本应快乐成长，却因罕见基因而面对未知挑战。”“只要孩子的身体健康，性别并不重要。”“我们必须尊重孩子的感受和医生的建议，给予她最大的支持和理解。”
2026-03-27
