罕见疾病“黏多糖贮积症”ⅣA型在大陆14亿人口中仅有百例，由于无法治愈，全球唯一的续命药“唯铭赞（Vimizim）”价格十分昂贵，纯自费每年需花百万元人民币以上，即便如此，该制药商仍宣布，不再替“唯铭赞”于中国的进口药品注册证（IDL）续期，该注册证将于2024年5月到期，也就是说，即便是家庭有能力负担，也无药可用。
2月的最后一天是“国际罕病日”，大陆黏多糖症患者将无药可用的情况再次引起外界关注。据了解，黏多糖贮积症（MPS），主要由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
至于IVA型则是一种亚型，患者出生时无异常表现，但随著年龄增长，会使得骨骼关节成长异常及部分脏器损伤，导致身材矮小、骨骼变形、呼吸系统疾病、脊髓压迫、心脏病变、视力及听力损伤或牙齿畸形等。MPS IVA型患者在骨骼损伤的情况往往较其他型的MPS更为普遍和严重。
一般来说，患者智力发展与常人无异，不过，寿命往往只有20至30年，有的患者在10岁左右就会陷入全身瘫痪的情况，令人十分不忍。
“唯铭赞”是全球目前唯一能治疗黏多糖贮积症IVA型的药物，虽无法完全根治，却能延缓症状。大陆药监局在2019年5月批准上市，用于治疗黏多糖贮积症IVA型患者，成为黏多糖患者家属们的“救命稻草”。
然而，这根救命稻草却让部分患者家属“望药兴叹”，一名家属曾透露，“唯铭赞需按体重用药，每2.5公斤就要用一支，每支药7500元人民币（约3.29万元新台币），每周都要治疗一次。20公斤的孩子，每月药费约24万元人民币（约105万元新台币），一年要300万元人民币（约1319万元新台币）左右，且以后随著体重的增加，费用还会持续累加。”
罕病药物唯铭赞（Vimizim）。（图／翻摄大象新闻）
救命药唯铭赞（Vimizim）离开中国市场后，罕病儿家长更加忧心无奈。（图／翻摄大象新闻）
由于药商准备不再注册，此前提供的部分赠药及部分购买模式也停止，截至2024年2月，4岁的端端（化名）已经断药近一年，身体每况愈下，家长表示，“手腕骨骼松弛没有力气，端端用勺子吃饭都已经很难。上幼儿园也只能在室内读读书、做做拼图，发育再次停滞了。”
